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2024/10/23
近親交配：アシュケナージユダヤ人はわずか350人の子孫であり、研究結果:「誰もが30番目のいとこである」
約10年前、ネイチャー・コミュニケーションズ誌は、アシュケナージ・ユダヤ人全員の祖先をわずか350人の「ボトルネック」に追跡する研究を発表しました。
当時、タイムズ・オブ・イスラエルが報じたこの研究では、128人のアシュケナージ・ユダヤ人のゲノムと非ユダヤ人のヨーロッパ人のゲノムを比較し、どの遺伝子マーカーが前者に特有のものかを特定しました。彼らは、アシュケナージの血統で「誰もが30番目のいとこである」ことを発見しました。
「私たちの研究は、アシュケナージユダヤ人のゲノムに利用可能な最初の完全なDNA配列データセットです」と、コロンビア大学、イェール大学、イェシーバ大学のアルバートアインシュタイン医科大学、メモリアルスローンケタリングがんセンター、エルサレムのヘブライ大学の20人以上の医学研究者とともに研究を主導したコロンビア大学のイスラエルのコンピューター科学者であるItzik Pe'erは述べています、およびその他の注目すべき機関。
「アシュケナージ・ユダヤ人集団に存在する突然変異の包括的なカタログにより、私たちはより効果的に疾患遺伝子をゲノムにマッピングし、一般的な疾患についてより深く理解することができるようになるでしょう。この研究は、個別化医療の手段として、また他の集団と協力する研究者のモデルとして機能すると考えています。」
この研究の目的は、創設集団からの遺伝的変異をできるだけ多くカタログ化することで、臨床医がさまざまな集団間で疾患マッピングを行う方法にアクセスし、理解できるようにすることでした。
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ネタニヤフのような「ヨーロッパ」のアシュケナージ・ユダヤ人とは誰なのか?
特にアシュケナージユダヤ人に関して、この研究は、医師がこの特定の人々グループの病気の原因となる突然変異を特定するのを助けることを目的としていました。
この研究が発表されるまで、アシュケナージDNAマーカーについては、DNAマーカーのごく一部しかなく、DNAの3,000文字に1文字しか特定されていなかったため、ほとんど知られていませんでした。
アシュケナージユダヤ人の起源は、現代のイスラエルが位置するレバントにまでさかのぼります。しかし、議論の余地があるのは、「ヨーロッパ」のアシュケナージ・ユダヤ人が本当は誰なのか、ベンヤミン・ネタニヤフのように肌の色が白く、東ヨーロッパ出身の人々であり、彼らの起源はどこにあるのかということです。遺伝子データベースの分析によると、アシュケナージ系ユダヤ人の起源はヨーロッパ人と中東人のハーフで、約600年から800年前に中世地域に住んでいたという。
「私たちの分析は、アシュケナージ・ユダヤ系の中世の創設者は、ヨーロッパと中東に起源を持ち、ほぼ同じ割合で民族的に混ざり合っていたことを示しています」と、Pe'erと協力して分析を行ったポスドク科学者のShai Carmiは述べています。
「データは以前に利用可能だったものよりも包括的であり、データはアシュケナージユダヤ人のヨーロッパと中東の祖先に関する論争を解決すると信じています。」
アシュケナージユダヤ人が病気の原因となる遺伝子変異をより多く持つ傾向がある理由は、近親交配を含む彼らの遺伝的孤立の結果であると考えられています。そのため、それらの多くは、乳がんや卵巣がん、およびテイサック病のリスクが高くなります。
この真相を究明するために、Pe'er氏とAshkenazi Genome Consortium(TAGC)の他の研究者は、詳細な遺伝子シーケンシングを実施しました。彼らは、アシュケナージのゲノムは、ヨーロッパのサンプルよりも平均して約50%多くの突然変異を持っていることを学びました。
「TAGCは、患者のゲノムの突然変異が健康な個人によって共有されているかどうかを医師に伝え、それが病気を引き起こしているという懸念を軽減できるため、パーソナルゲノミクスをクリニックに持ち込むという目標を前進させます」と、研究者の別の1人は述べています。
「私たちの研究がなければ、患者のゲノム配列の解釈ははるかに難しく、誤報を引き起こす可能性が高くなります。これらの誤報の3分の2を排除しました。」
